Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom, oder auch Trisomie21 ist eine genetische Veränderung in den Chromosomen eines Menschen. Im Regelfall haben wir 23 Chromosomenpärchen mit jeweils einem Chromosomen vom Vater und einem der Mutter.

Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 stattdessen dreifach vor. Es gibt vier verschiedene Typen des Down-Syndrom, aber fast immer (95%) liegt eine freie Trisomie21 vor, bei der während der Meiose etwas schief gegangen ist.

Die Meiose oder auch Reifeteilung ist eines der wichtigsten Ereignisse bei der geschlechtlichen Fortpflanzung. Hier wird der Chromosomenbestand der durch die Verschmelzung des väterlichen und mütterlichen Zellkerns entsteht, wieder halbiert.
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Karyogramm eines Jungen mit freier Trisomie21
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Risiko einer Trisomie in Verbindung mit dem Alter der Mutter
In 3-4% aller Fälle besteht eine Translokationstrisomie.
Hier liegt das überzählige Chromosom nicht frei vor, sondern ist verbunden mit einem anderen Chromosom, meistens mit Chromosom 13, 14, 15, 21 oder 22.

Nur ein ganz geringer Anteil der Translokationstrisomie ist erblich bedingt, andernfalls ist wie bei allen anderen Formen der Trisomie21 die Veränderung eine Laune der Natur.

Nur 2% der Trisomie21 werden als Mosaikform diagnostiziert. Einige Wissenschaftler gehen davon aus, das bis zu 30% der diagnostizierten freien Trisomie eigentlich eine Mosaikform seien, da für die Chromosomenanalyse nur wenige Zellen untersucht werden. Bei der Mosaiktrisomie liegen sowohl Zellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen vor.