Das Down-Syndrom, oder auch Trisomie21 ist eine genetische Veränderung in den Chromosomen eines Menschen. Im Regelfall haben wir 23 Chromosomenpärchen mit jeweils einem Chromosomen vom Vater und einem der Mutter.
Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 stattdessen dreifach vor. Es gibt vier verschiedene Typen des Down-Syndrom, aber fast immer (95%) liegt eine freie Trisomie21 vor, bei der während der Meiose der Reproduktionsvorgang fehlerhaft ist.
Die Meiose oder auch Reifeteilung ist eines der wichtigsten Ereignisse bei der geschlechtlichen Fortpflanzung. Hier wird der Chromosomenbestand der durch die Verschmelzung des väterlichen und mütterlichen Zellkerns entsteht, wieder halbiert.
In 3-4% aller Fälle besteht eine Translokationstrisomie.
Hier liegt das überzählige Chromosom nicht frei vor, sondern ist verbunden mit einem anderen Chromosom, meistens mit Chromosom 13, 14, 15, 21 oder 22.
Nur etwa die Hälfte der Translokationstrisomien sind erblich bedingt, andernfalls ist wie bei allen anderen Formen der Trisomie21 die Veränderung eine Laune der Natur.
2-3% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine diagnostizierte Mosaikform. Einige Wissenschaftler gehen davon aus, das bis zu 30% der diagnostizierten freien Trisomie eigentlich eine Mosaikform seien, da für die Chromosomenanalyse nur wenige Zellen untersucht werden. Bei der Mosaiktrisomie liegen sowohl Zellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen vor.
Wie stark das Down-Syndrom ausgeprägt ist, lässt sich durch keine der genannten Formen voraussagen.
Das Karyogram von Amélie zeigt die vorhandenen Chromosomen. Das 21. Chromsom ist dreimal vorhanden.